3 bệnh di truyền

những bệnh di truyền ở người
Bệnh di truyền là bất kỳ bệnh nào gây ra bởi sự thất thường trong cấu trúc di truyền của một cá nhân. Sự bất thường về gen có thể động dao từ cực tiểu đến lớn - từ một đột biến rời rạc trong một cơ sở duy nhất trong DNA của một gen đến một bất thường thể nhiễm sắc tổng thể can hệ đến việc thêm hoặc trừ tất tật thể nhiễm sắc hoặc bộ thể nhiễm sắc. Một số người thừa hưởng các rối loạn di truyền từ cha mẹ, trong khi có những đổi thay hoặc đột biến trong một gen hoặc nhóm gen có từ trước gây ra các bệnh di truyền khác. Đột biến gen có thể xảy ra tình cờ hoặc do một số xúc tiếp với môi trường.


Đọc thêm: xét nghiệm di truyền ở đâu

Bốn loại rối loạn di truyền (di truyền) là gì?

Có một số loại rối loạn di truyền khác nhau (di truyền) và bao gồm:

Di truyền gen đơn
Di truyền đa yếu tố
bất thường nhiễm sắc thể
Di truyền ty thể
6 triệu chứng và dấu hiệu của hội chứng Down

Em bé mắc hội chứng Down có ngoại hình đặc trưng. Tuy nhiên, mọi khía cạnh của ngoại hình không cần phải có mặt như kiểu hình, cách gen làm cho đứa trẻ trông, có thể dị biệt rõ rệt đối với mỗi bệnh nhân. Các triệu chứng hội chứng Down thường gặp là:

một cái đầu nhỏ và cổ ngắn,
mặt phẳng, và
mắt xếch hướng lên, tai phẳng và nằm ở vị trí thấp hơn "thông thường"
lưỡi nhô ra và hình như quá lớn so với miệng,
bàn tay có thiên hướng rộng,
ngón tay ngắn và chỉ có một nếp gấp uốn cong trong lòng bàn tay, và
khớp có thiên hướng linh hoạt hơn và cơ bắp có thể thiếu trương lực.
7 rối loạn di truyền gen đơn

Di truyền gen đơn cũng được gọi là di truyền Mendel hoặc monogenetic. Những thay đổi hoặc đột biến xảy ra trong chuỗi DNA của một gen duy nhất gây ra kiểu di truyền này. Có hàng ngàn rối loạn gen đơn được biết đến. Những rối loạn này được gọi là rối loạn monogenetic (rối loạn của một gen độc nhất).

Rối loạn đơn gen có các kiểu di truyền khác nhau, bao gồm

di truyền trội tự phát, trong đó chỉ có một bản sao của gen bị lỗi (từ bố hoặc mẹ) là cần thiết để gây ra tình trạng này;
di truyền lặn tự phát, trong đó hai bản sao của một gen bị lỗi (một từ mỗi ba má) là cần thiết để gây ra tình trạng này; và
Di truyền liên kết X, trong đó gen khiếm khuyết có mặt trên nhiễm sắc thể nữ hoặc nhiễm sắc thể X. Di truyền kết liên X có thể chiếm ưu thế hoặc lặn.

Một số ví dụ về rối loạn gen đơn bao gồm

xơ nang,
alpha và beta-thalassemias,
thiếu máu hồng cầu hình liềm (bệnh hồng cầu hình liềm),
Hội chứng Marfan,
hội chứng xương thủy tinh,
Bệnh Huntington, và
tan máu bẩm sinh.

Nhận xét

Bài đăng phổ biến từ blog này

la roche posay mặt nạ

Lợi ích cafe tương trợ thân thể

Cung cấp, bỏ sỉ, mua bán cà phê hạt, cafe rang xay Quảng Nam